人体发育过程中，精子与卵细胞结合形成后生命就开始孕育了，西安牙髓储存早的干细胞-受精卵在受精后36小时开始分裂为2个细胞，之后大约每隔12小时分裂1次,72小时后分裂为16个细胞，叫桑葚胚。受精卵在发育至6~8天开始形成囊胚并着床，至第11-12天完成。从受精卵发育至囊胚形成前的胚胎中分离获得的干细胞分化能力强大，不仅可发育成个体，而且可形成滋养层。胚胎发育到囊胚后，从细胞内团中分离获得的干细胞仍具有发育成完整个体的潜能，但失去了形成滋养层和胎盘的能力，之后分布与成体组织中的干细胞大多具有多向分化能力，但不能形成完成的个体。随着基因编辑、修饰及体细胞重编程技术的发展，通过体细胞核移植、导人特定基因及体外诱导等方式还可诱使成体细胞“返老还童”，重新“逆向分化”为具有发育全能的胚胎干细胞。胚胎干细胞中含有人体生长发育的全部遗传信息，这些信息来源于精、卵细胞，即精、卵细胞各贡献一半。成人体内分布于个组织器官中的成体细胞尽管在形态结构、表型标志和生物功能上千差万别，但遗传基因的核酸组成和排列组合完全一致，只是基因开放表达和关闭的方式和程度不同而已。在胚胎发育期间，胚胎干细胞的质量直接影响人体的生长发育水平。胚胎干细胞的质量概念包括胚胎干细胞自身的遗传信息和发育分化的活性两个方面，这里关于遗传信息的质量主要是指某些来自精子或卵细胞的遗传变异信息，这些变异的遗传信息可能导致成人发生遗传病或对某些疾病的易感性，发育分化的活性主要是指胚胎干细胞的发育生长、增殖分化状态，西安牙髓储存决定因素可能在于其所处微环境的营养状态及母体中的危害因素，主要影响胚胎的发育水平和成体的健康状况。这里主要讨论胚胎干细胞与遗传性疾病的关系，包括在干细胞水平进行遗传诊断和治疗两个方面。

遗传病是受精卵或母体受到环境或遗传因素的影响，从而导致后代的基因异常形成的遗传缺陷性疾病，例如白化病、畸形、智力低下、肌营养不良等。遗传病通常为先天性的具有家族性和终身性，并且一般在出生后一段时间才发病，有时要出生后几年、十几年甚至是几十年后才出现明显症状，但发病与否完全由遗传因素决定。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中有3~10个患有不同程度的遗传病，还有一些成年人群在发育上没有异常表现，但对某些疾病具有明显的遗传易感性，例如有些家族的2型糖尿病发病率明显高于其他家族，通过对遗传基因的结构与功能分析，发现携带某些基因型的人群对2型糖尿病具有易感性。遗传病的防治重点在于产前诊断和控制有明显遗传缺陷的新生儿出生，一旦出生后再纠正遗传缺陷，则十分困难，只能进行一些对症治疗。随着基因扩增和测序测定等精准分析技术的发展，西安牙髓储存产前遗传病逐渐从羊水穿刺取材检测向着床前胚胎前移，即在受精卵发育至胚胎着床前取材进行遗传分析，根据基因变异和遗传病的性质，及早采取终止措施，可减少妊娠痛苦和出生缺陷。对着床前胚胎进行遗传病检测的难点是取材困难和对胚胎造成机械性损伤，但随着微创取材技术的进展，采集单个细胞进行遗传检测已经成为可能。相比之下，对试管婴儿在胚胎移植前进行遗传分析则相对容易，可通过有针对性的遗传病基因进行检测分析，可避免带有特定遗传病基因植入母体。采用全基因组序列分析技术对植入前胚胎进行遗传解析，可系统全面地了解遗传信息的变异情况，可更有效地控制遗传缺陷的新生儿出生，预计将在未来的遗传诊断中发挥主导作用。

遗传性疾病的治疗是临床医学中的世界性难题，对于大多数遗传病来讲，即便是做出精准、明确的诊断，临床治疗也東手无策，只能采取一些对症治疗措施，难以从根本上解决治疗问题。从干细胞的角度，将干细胞与基因治疗结合起来，将遗传缺陷基因相对应的正常基因通过基因载体导入干细胞后用于遗传性疾病的治疗可能成为有效措施之一。从基因的角度矫正遗传缺陷是遗传性疾病治疗的一种彻底解决方案，但实际上是说起来容易，做起来的技术却十分复杂，而且目前大多数技术尚处于探索阶段。西安牙髓储存近刚兴起的基因编辑技术，可用于在胚胎发育之初对遗传信息进行基因编辑和纠正遗传缺陷，但由于还涉及严重的伦理问题和技术方面的成熟性、安全问题，尚不能应用于临床。